LA HEMOFILIA

Síntomas y Diagnóstico

La Hemofilia, del tipo que sea, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Podemos, por tanto, distinguir las hemorragias articulares, hemorragias musculares y las de otra índole, que, en ocasiones pueden ser graves.

Hemorragias Articulares

Las hemorragias articulares se originan por el sangrado de los capilares que conforman la membrana sinovial, el revestimiento que presenta la cápsula articular. Estos sangrados se pueden producir o bien por una lesión o de forma espontanea debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona sin Hemofilia, el proceso de la coagulación detiene la hemorragia, pero las personas con Hemofilia continúan sangrado, ocasionando una inflamación de la articulación y un dolor característico.

Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias focalizadas en la misma articulación, la membrana sinovial sangrará más fácilmente y los restos de sangre que se van depositando en la articulación dañarán los tejidos, con lo que se dejará de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasionará un deterioro parcial o total de la articulación.

Artrosis Hemofílica

Esta situación recibe el nombre de artrosis o artropatía hemofílica y puede llegar a ser invalidante ocasionando una discapacidad de mayor o menor grado.

Estas hemorragias se producen fundamentalmente en rodilla 44%, codo 25%, tobillo 15%, hombro 8%, cadera el 5% y en otras localizaciones en un 3% de los casos.

Hemorragias Musculares

Ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. En ocasiones estas lesiones ocurren por causas conocidas como por ejemplo un traumatismo, sin embargo, en otras ocasiones aparecen sin causa aparente.

En una hemorragia muscular, el músculo se torna rígido y dolorido, se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial, si por el contrario es muy profunda, podría producirse presión sobre los nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento.

El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a si mismo, se contrae afectando las articulaciones que mueve ese músculo.

Estas hemorragias suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos. Realmente delicadas son las hemorragias sobre el músculo psoas, músculos del antebrazo que pueden afectar a nervios y arterias ocasionando daños permanentes e irreversibles.

Otras Hemorragias

Las hemorragias en la cabeza, por lo general resultado de una lesión, son especialmente graves pues pueden representar causa de muerte, pueden manifestarse con dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de conciencia.

También podemos destacar las hemorragias en la garganta, que pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía y pueden desencadenar inflamación y dificultad para tragar y respirar.

La hematuria o sangrado en la orina es común en la Hemofilia de tipo grave, aunque pocas veces es peligrosa.

Diagnóstico

En la actualidad la Hemofilia se diagnostica en estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis). En estadio posnatal, se valora o bien la mutación genética o los niveles de factor coagulante.

El diagnóstico genético preimplantacional que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una única célula para después implantarlo en el útero materno, es una nueva idea de diagnóstico que ofrece un consejo genético a las parejas en edad de procrear con el fin de decidir o no el embarazo.