LA HEMOFILIA

Qué es la Hemofilia

Qué es la Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por un defecto en algunos de los elementos, llamados factores, que intervienen en la coagulación de la sangre.

La frecuencia de la enfermedad es baja, por lo que la Hemofilia está considerada como una enfermedad rara.

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan en ambos casos, por presentar manifestación de episodios hemorrágicos y daño articular. Pero donde el defecto se encuentra en un factor diferente de la coagulación, en la Hemofilia de tipo A se trata del factor VIII, mientras que en la Hemofilia de tipo A, en el factor IX.

Dentro de las Hemofilias, existen personas que tienen algo de factor y otras nada o, dicho de otra forma, se pueden presentar distintos fenotipos en función de su gravedad:

  • Fenotipo Leve. Entre un 5 y 40% de presencia de factor de una personas sin Hemofilia
  • Fenotipo Moderado. Entre el 1 y el 5%
  • Fenotipo Grave. Menos del 1% o incluso el 0%

La coagulación como fichas de dominó

Podemos hacernos una idea más visual de lo que es el proceso coagulación de la sangre si la representamos como una hilera de fichas de dominó, los factores, dentro de un tubo en el que hubiera un orificio, el sangrado. En la coagulación de una persona sin Hemofilia, las fichas caen sucesivamente hasta cerrar el orificio.

Sangrado no hemofílico

Sin embargo, en una persona con Hemofilia, una de las fichas es más corta, está defectuosa y por tanto no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa.

Sangrado con Hemofilia

Enfermedad hereritaria ligada al cromosoma X

La Hemofilia no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia, la trasmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

Herencia hombre sano con mujer portadora
Herencia hombre hemofílico y mujer sana
Herencia hombre con hemofilia y mujer portadora

La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante, esto implica que puede que no aparezca en la generación siguiente por la simple razón de que se den portadoras sanas y varones sanos y sí aparezca en otra generación posterior.