QUÉ ES LA TERAPIA GÉNICA:
La terapia génica es un novedoso tratamiento tanto de la hemofilia como de otras muchas enfermedades de origen genético consistente en inyectar al paciente una copia sana del gen que codifica (fabrica) la proteína que le falta al paciente provocándole su enfermedad.
Esta copia sana se inyecta de forma intra venosa dentro de un vehículo que no es otro que el envoltorio de un virus al que se ha eliminado su carga patógena. Esa copia va al hígado y allí comienza a fabricar la proteína (la del factor VIII o IX en nuestro caso).
NOTICIAS:
Primer paciente con hemofilia B tratado con terapia génica al recibir el Hemgenix (Etranacogen Dezaparvovec),
- Faro de Vigo 19/06/2025. En el hospital Alvaro Cunqueiro de Vigo. Noticia
Beneficio clínico sostenido de la terapia génica AAV en la hemofilia B grave.
- New England Journal of Medicine – 11/06/2025 – Tras un seguimiento de 13 años a pacientes con hemofilia B que han recibido terapia génica – scAAV2/8-LP1-hFIXco – se han obtenido muy prometedores datos de fiabilidad y durabilidad. Una sola administración de terapia génica scAAV2/8-LP1-hFIXco dio lugar a una expresión duradera del factor IX, un beneficio clínico sostenido y ningún problema de seguridad de inicio tardío durante un período de 13 años. Estos datos respaldan la eficacia y seguridad a largo plazo de la terapia génica AAV para la hemofilia B grave. Noticia
Pfizer detendrá el desarrollo y la comercialización del tratamiento para la hemofilia B Beqvez..
- Hemophilia News Today – 28/02/2025 -Esto viene motivado por, entre otros motivos, el interés limitado que los pacientes y sus médicos han demostrado en las terapias génicas para la hemofilia hasta la fecha. Artículo completo en el enlace.
Terapia Génica para Hemofilia A utilizando lentivirus:
- The New England Journal of Medicine – 09/12/2024 – La terapia génica para la hemofilia A con el uso de HSC autólogas transducidas por vectores lentivirales produjo una expresión estable del factor VIII. El artículo se puede leer en el siguiente enlace
- EL MUNDO – 29/02/2024 – Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el diario El Mundo publicó un artículo «Nuevas esperanzas para el tratamiento de la hemofilia«, de la periodista Ana Romero. En él, recogiendo la noticia de la publicación de la «Guía de preguntas y respuestas sobre la terapia génica en hemofilia», se incide en los retos y posibilidades de la aplicación de esta terapia. Podéis ver al artículo completo en el siguiente enlace
ROCTAVIAN (Bio Marin Pharmaceutical) Hemofilia A
- Hemopilia News Today – 07/02/2024 – Actualización de ensayo: A lo largo de siete años de seguimiento, una dosis única de Roctavian (valoctocogén roxaparvovec-rvox) redujo de forma sostenible la tasa de hemorragia anual en adultos con hemofilia A grave hasta en un 96 %. Noticia
- Hemophilia News Today – 01/12/2023 – Roctavianobtiene precio de reembolso en Alemania Noticia
- Hemophilia News Today – 01/09/2023 – Primer paciente con Hemofilia A tratado con Roctavian Noticia
- EL GLOBAL – 03/07/2023 – La FDA aprueba la terapia génica con Roctavian Noticia
- BIOMARIN presentó el día 8 de enero de 2023 los resultados positivos, tras más de tres años de seguimiento, de su estudio en Fase 3 de ROCTAVIAN. Se trata de una terapia génica para el tratamiento de la Hemofilia A grave.Los resultados completos podéis leerlos aquí INFORME ROCTAVIAN
Fidanacogene elaparvovec (antes SPK-9001) (Pfizer) Hemofilia B
- Hemophilia News Today – 05/07/2023 – Solicitud aprobación terapia génica de Pfizer Noticia
BBM-H901 (Belief BioMed – BBM) Hemofilia B – China
- Hemophilia News Today – 28/04/2023 – Ensayo en Fase 3 Noticia
HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec) (CSL Behring) Hemofilia B
- DIARIOPHARMA – 31/01/2023 – Se inicia el Informe de Posicionamiento Terapéutico de Hemgenix Noticia